De Lommelse zussen Axelle (31) en Eline (34) Strackx, ook beste vriendinnen, lijden beiden aan Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD), een zeldzame erfelijke aandoening die de werking van de trilhaartjes in de luchtwegen verstoort. Dit leidt tot chronische longinfecties, neus- en oorproblemen en ademhalingsmoeilijkheden. Hoesten doen ze elke dag, en hun neus is altijd verstopt. Axelle kan zelfs helemaal niet ruiken. Ze hebben dus al ruim 20 jaar coronasymptomen.
Omdat PCD nog weinig bekendheid geniet en veel patiënten zich geïsoleerd voelen, hebben de zussen een lotgenotengroep opgericht en zetten ze zich actief in voor vroegtijdige opsporing en wetenschappelijk onderzoek.
Axelle was ongeveer 10 jaar toen ze met een longontsteking in het ziekenhuis belandde. Zelfs met een antibioticakuur gingen sommige vlekken op haar longen niet weg. "Die vlekken bleken bronchiëctasieën, aangetaste deeltjes van de luchtwegen, te zijn. Op dat moment ben ik van het ziekenhuis in Pelt naar het UZ Leuven gegaan waar ik al gekend was omdat ik geboren ben met een hartafwijking. Na een punctie in mijn neus bleek dat mijn trilharen nog wel aanwezig waren, maar abnormaal bewogen. Dat wees op PCD. Daar was op dat moment heel weinig over bekend. Het is erfelijk en als beide ouders dragers zijn, hebben de kinderen 25% kans om PCD te hebben." Omdat Eline, de zus van Axelle, veel last had van een verstopte neus en veel moest hoesten, was de kans groot dat beide zussen PCD hadden. Daarom werd Eline ook getest en bleek ze, net als haar zus, de ziekte te hebben.
PCD is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de trilhaartjes in de luchtwegen niet goed bewegen, waardoor slijm en bacteriën zich ophopen. Dit leidt tot terugkerende infecties in de luchtwegen, sinussen en oren. Sommige patiënten hebben ook gespiegeld liggende organen en andere complicaties. Meteen was er dus ook een verklaring voor de aangeboren hartafwijking van Axelle. Bij haar zijn dat de longen en het hart. De ziekte wordt vaak vergeleken met mucoviscidose en vereist dagelijkse behandelingen, zoals aerosoltherapie en neusspoelingen.
Vroegtijdige diagnose is cruciaal om blijvende longschade te vermijden. “Met de juiste medicatie en behandelingen kunnen wij complicaties beperken, maar veel mensen krijgen pas laat de juiste diagnose”, benadrukken Axelle en Eline. Daarom zetten ze zich in om meer bewustwording te creëren en vroege opsporing te stimuleren.
Het idee om een PCD-lotgenotengroep op te richten, ontstond vanuit hun eigen zoektocht naar informatie en steun. Samen met artsen van UZ Leuven kwamen ze in contact met een ander gezin met een PCD-patiënt. Dit gaf hen het duwtje in de rug om een WhatsApp-groep op te richten voor Belgische en Nederlandse PCD-patiënten.
De lotgenotengroep in de WhatsApp telt momenteel ruim 65 leden sinds ze er meer ruchtbaarheid aan hebben gegeven. Deze WhatsApp-groep biedt een platform voor het delen van ervaringen, zorgen, behandelmethodes en wetenschappelijke inzichten. Daarnaast organiseren ze elke eerste donderdag van de maand een online praatgroep. Dit gebeurt online omwille van de grote onderlinge afstanden, maar vooral omdat PCD-patiënten erg vatbaar zijn voor infecties en elkaar niet willen besmetten.
Om PCD beter bekend te maken, verspreidden Axelle en Eline posters in verschillende universitaire ziekenhuizen in België en Nederland, waaronder UZ Leuven, UZ Antwerpen, UZ Brussel, UZ Gent, Amsterdam UMC en het Hagaziekenhuis in Den Haag. "We willen zoveel mogelijk mensen bereiken, want een vroege diagnose kan het verschil maken tussen ernstige longschade en een relatief normaal leven," leggen ze uit.
Naast het verbinden van lotgenoten willen de zussen ook bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek naar PCD. De hardnekkige bacterie Pseudomonas, die bij veel PCD-patiënten voorkomt, is bijzonder moeilijk te behandelen want zeer resistent tegen antibiotica. Daarom zamelen ze geld in voor onderzoek naar betere behandelingen.
Om dit te realiseren, hebben ze een Trooper-pagina opgericht, waarmee mensen financiële steun kunnen bieden zonder extra kosten te maken bij online aankopen. Daarnaast hebben ze plannen om een officiële vereniging op te richten, een jaarlijkse bijeenkomst te organiseren en een informatieve website te lanceren.
Patiënten, ouders en geïnteresseerden kunnen zich aansluiten bij de lotgenotengroep of meer informatie verkrijgen via pcd-lotgenotenproximus.be. Ook op Instagram (pcd_lotgenoten) en via hun Trooper-pagina https://www.trooper.be/nl/trooperverenigingen/pcdlotgenotengroep/
Met hun inzet hopen Axelle en Eline dat meer PCD-patiënten hulp en erkenning krijgen en dat wetenschappelijk onderzoek naar deze zeldzame ziekte een stap vooruit kan zetten.